El síndrome de Klinefelter es una condición genética en la que el macho tiene un cromosoma X extra, dando una combinación XXY en lugar de sólo XY. Existen múltiples variaciones de la condición en la que puede tener más de dos X en los cromosomas de las células. En general, se caracteriza por la infertilidad, el pelo corporal escaso, testículos pequeños, y la ginecomastia. Los signos y síntomas varían y no todos los hombres con la enfermedad son diagnosticados hasta que aparece un signo o síntoma perceptible.
Dado que el síndrome de Klinefelter causa disminución del tamaño testicular, los testículos producen sólo un poco de esperma, o en algunos casos, ninguno. Dado que las células de Leydig en los testículos se ven afectadas principalmente en el KS, la hormona testosterona también se reduce. En este caso se producen algunas de las características sexuales secundarias femeninas en los hombres. Un nivel bajo de testosterona provoca debilidad muscular y huesos porosos. Las células de Sertoli, que tienen un papel importante en la producción de células de esperma (espermatogénesis) también se ven afectadas.
Puede haber un retraso en la pubertad para aquellos que tienen esta condición, mientras que otros sólo pueden confirmar la condición si se dan cuenta que son infértiles. No todos los casos de infertilidad se asocian con el síndrome de Kleinfelter, ya que hay varios factores, tales como el estrés y medicamentos que pueden causar la infertilidad. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen una disminución de la libido o deseo sexual.
Lo que preocupa a los hombres con esta condición es la disminución de la fuerza muscular y la masa, ya que el músculo es la base de la masculinidad. Lo que es aún más embarazoso para las personas con esta condición es que sus tejidos mamarios se agrandan. Hay otros factores (no sólo el síndrome de Klinefelter) que pueden causar ginecomastia. Cualquier agente que cause desequilibrio hormonal, específicamente una disminución de la progesterona y un aumento de hormonas como el estrógeno puede causar un agrandamiento anormal de los tejidos mamarios.
El aumento de los tejidos mamarios ocurre porque hay una disminución de la testosterona en la sangre, mientras que se incrementan los niveles de la hormona luteinizante (LH) y la hormona estimulante del folículo (FSH). Estas son hormonas que vienen del cerebro y que indican a los testículos producir y liberar testosterona.
Aparte del aumento de FSH y LH, también hay un aumento de los niveles de estradiol en la sangre. El estradiol no sólo se produce por las glándulas sexuales, sino también por el hígado, la grasa, y otras glándulas no endocrinas. También es la principal hormona en las mujeres que causa la ginecomastia y un estado de ánimo mejorado.
Debido a que existe un mayor nivel de estradiol en el KS (Síndrome de Klinefelter), los hombres que tienen la condición son propensos al cáncer, específicamente de mama y de próstata. Esta puede ser la razón por la que los hombres con KS también tienen una menor esperanza de vida que la de la población general. Además, las muertes pueden ser causadas por coágulos de sangre que se han formado, ya que el estradiol afecta al hígado. Este produce ciertos factores de coagulación, más que cualquier otro órgano metabólico. El estradiol también puede desencadenar la liberación de lipoproteínas, que en exceso pueden causar aumento de peso, presión arterial alta y enfermedades del corazón.
Esto no significa que el estrógeno es una hormona perjudicial. Esta causa daño si los niveles son más altos que la media y si causa un desequilibrio con las otras hormonas.
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